罗氏易位做PGT-SR：正常胚胎率参考与胚胎数量规划

拿到“罗氏易位”这个诊断的时候，很多人第一反应是懵的——自己明明身体健康、智力正常，如何就染色体有情况了？

A：能够做，但要降低预期。如果本次周期没有筛到可用胚胎，大概率需要再次促排攒胚胎。3-4枚卵子大约能养成1-2枚 囊胚 ，筛出可移植胚胎概率约30%-50%，不妨记在心里。不妨先做遗传咨询评估获益。

换个角度说，实际生活中，送检5枚 囊胚 ：概率提升至约90%-92%。

换个角度说，北医三院 罗氏易位人群，移植PGT-SR筛选后的正常/平衡胚胎数据：。

提示：如果本次周期没有筛到可移植胚胎，需要再次促排攒胚胎，整体时间会相应延长。

（。

Q：男性罗氏易位做PGT-SR，精子质量差怎么办，别掉以轻心？

落到日常里，单次促排刺激周期累积活产率：37.60%，别掉以轻心。

不少人会关心：https://www.stdaily.com/web/gdxw/2025-04/17/content_325874.html。

做PGT-SR还有一项有必要了解的风险——独立新发染色体非整倍体。

不少人会关心：A：移植 完全正常胚胎 ，不会遗传；移植平衡携带者胚胎，孩子成年备孕时，会面临和你一样的染色体生育相关风险。

落到日常里，简单来说，中山 大学附属第一医院研究：罗氏易位携带者 囊胚 可移植率约37.8%，高于相互易位的26.9%。

一般需要6-8枚 囊胚 送检。

关于最常见的组合，可以理解为13号和14号融合，其次是14号和21号。

生活中不少人会问：我的易位类型是rob(13;14)，和rob(14;21)有区别吗？

单次促排周期累积活产率37.60%看起来不高；实际生活中，如果进行多个促排周期攒胚胎，累积活产概率会明显上升。一旦筛选合格的胚胎成功着床，后续流产风险显著下降，和自然怀孕反复流产的情况完全不同。

简单来说，目标：获得2枚可移植胚胎（一枚移植、一枚冷冻备用，以备 二胎 ）。

Q：取卵数量少，只有3-4个，还有必要做PGT-SR吗？

结合上面几点来看，有，而且差异比较明显。

⚠ 注意：94.23%，是 已经成功达到临床妊娠的人群 中最终活产比例，不是 胚胎移植 后的活产率，这一点很关键。

PGT-SR（胚胎植入前染色体结构重排检测），是在 胚胎移植 前，提前筛查胚胎染色体，挑出染色体完全正常或平衡携带的胚胎，筛除染色体不平衡的异常胚胎。

换个角度说，（。

落到日常里，这篇文章就把你最关心的两个情况讲清楚：到底能筛出多少可移植胚胎？需要规划多少个胚胎才够用？

不少人会关心：但有一点需要重点区分：rob(14;换句话说，21)自然怀孕时，生育唐氏综合征患儿的风险更高；若做PGT-SR，这类不平衡胚胎能够被筛除，大幅减轻该风险，不妨记在心里。

实际生活中，携带者本人身体、智力完全正常，因为 遗传物质总量没有增减，只是染色体位置发生改变 。但问题出在形成卵子或精子的时候。

在此基础上，罗氏易位（Robertsonian translocation）是两条染色体“融合粘在一起”。人类有5对近端着丝粒染色体——13号、14号、15号、21号、22号，它们更易在着丝粒附近断裂，两条染色体的长臂融合连成一条，短臂丢失。

在此基础上，A：PGT-SR检测一般 按送检胚胎数量计费 ，一组 囊胚 检测费用约1万-2万元，胚胎数量更多时检测总费用会上涨；加上促排、取卵、胚胎培养、移植等常规试管项目，单次完整周期总花费3-5万元。

https://cpfd.cnki.com.cn/Article/CPFDTOTAL-ZKYX201808001085.htm。

在此基础上，补充：PGT-SR检测还会检出嵌合体 囊胚 ，属于灰色区间，是否移植需要生殖遗传医生结合嵌合比例、胚胎情况个体化评估，可结合自身情况参考。

从日常角度看，Q：罗氏易位做PGT-SR，一定比自然怀孕好吗？

https://yalu-lib.ynu.edu.cn/article/detail.aspx?id=672312869。

在此基础上，从日常角度看，每移植周期临床妊娠率：46.02%。

https://www.jfdaily.com.cn/wx/detail.do?id=1031972。

在此基础上，你查到的信息可能更让人焦虑：“自然怀孕只有1/6概率生出完全正常孩子”“2/3会流产”……这些数字听着就让人心慌。

换个角度说，苏州 大学附属第一医院研究发现：罗氏易位携带者的 囊胚 中，新发 染色体异常 率高达31.7%。

在此基础上，关于筛出可移植胚胎只，可以理解为第一步，移植后能否顺利妊娠、活产，是另一项评估指标。

不少人会关心：这种情况会造成：理论预估可移植率35%-40%，叠加新发异常后，实际能拿到的可用胚胎比例会更低。

临床研究结论： 不同罗氏易位类型，女性携带者获得可移植胚胎的概率没有统计学差异，这一点很关键。

需要提醒的是，好消息：罗氏易位携带者，因新发异常导致“无胚可移植”的比例低于相互易位（7.4% vs 18.8%）。

另有研究证实：女性罗氏易位携带者， 囊胚 新发非整倍体发生率显著高于男性携带者。

在此基础上，比较现实的周期规划： 取卵12-15枚，预期形成5-7枚 囊胚 送检，大概率可以筛出1-2枚可移植胚胎。需要提醒的是，若卵巢储备偏低（AMH低、 基础卵泡 数量少），单次周期获卵有限，可能需要多次促排攒胚胎。

在此基础上，重要提示：下面所有概率估算均包含 平衡携带者胚胎 ；从日常角度看，如果你的目标只想要 完全正常胚胎（不携带罗氏易位） ，获得胚胎的概率会更低。实际生活中，以下为群体统计参考，不能预判个人结果。

在此基础上，（。

这意味着：如果女方是罗氏易位携带者，往往需要更多卵子、更多 囊胚 ，才有可能筛出足够的可移植胚胎。

Q：移植后还有必要做产前诊断吗，循序渐进更稳妥？

南京 鼓楼医院针对最常见rob(13;需要提醒的是，14)类型：295枚 囊胚 中，119枚为可移植胚胎，可移植比率40.34%。

简单来说，https://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/43573034/。

重要提示：河南省辅助生殖医保纳入的12项项目 不含PGT-SR胚胎遗传学检测 ，PGT-SR检测费有必要全额自费。

落到日常里，A：罗氏易位本身一般不直接影响精子质量；如果合并严重少弱精，需要采用ICSI（ 二代试管 ）受精。极重度少弱精患者，国内已有生殖中心通过ICSI+PGT-SR获得健康胚胎的临床案例，别掉以轻心。

送检8枚 囊胚 ：概率超过98%，这一点很关键。

减数分裂时，这条融合染色体和对应的两条正常染色体配对分离，会形成6种不同配子。简单来说，另一种是和你一样的平衡罗氏易位携带者。简单来说，只有两类配子可用：一种是染色体完全正常；剩下四种配子存在染色体缺失或重复，受精后大概率会流产，或是生育 染色体异常 患儿，别掉以轻心。

（。

两类 胚胎移植 后的活产率没有差异，别掉以轻心。携带者胚胎出生的孩子身体健康，仅在成年备孕时，会面临和你相同的染色体生育风险。

结合上面几点来看，在复发性流产人群中，女性罗氏易位携带者占比更高： 北医三院 数据显示，90.63%的罗氏易位复发性流产患者为女性携带者，男性携带者仅占9.37%。

换个角度说，实际生活中，提示：MaReCs存在技术门槛， 不是所有生殖遗传实验室都能够开展 ；部分胚胎样本受检测信号限制，无法区分是完全正常还是平衡携带。

每 已经确认临床妊娠 人群，后续活产率：94.23%。

落到日常里，先花一分钟搞明白你的身体里发生了什么。

综合临床数据：罗氏易位做PGT-SR，大约每3枚 囊胚 中，会有1枚 可移植胚胎（含完全正常胚胎+平衡携带者胚胎） 。这个比例高于相互易位，相比自然试孕，生育不良风险明显下降。

（。

北京 大学第三医院研究发现： 女方为罗氏易位携带者，可移植囊胚率低于男方携带者 。女方携带者夫妇可移植囊胚率25.68%；男方携带者可移植囊胚率37.04%。

落到日常里，若你希望彻底阻断罗氏易位在家族传递，可优先移植完全正常胚胎；如果可用胚胎数量有限，移植平衡携带者胚胎也是临床可接受的方案。

结合上面几点来看，A： 需要 。值得一提的是，PGT-SR准确率很高（＞99%），但滋养层细胞活检存在嵌合体取样偏差等极低概率的误诊风险。临床常规建议孕中期进行羊水穿刺产前诊断进一步确认。

这就是教科书结论：罗氏易位携带者，自然受孕理论上仅有1/3概率获得正常/平衡胚胎，其中1/6为完全正常胚胎，1/6为平衡携带者胚胎。简单来说，但这是自然怀孕的配子理论概率，做PGT-SR，状况完全不同。

简单来说，多个国内大型生殖中心临床研究数据参考：。

落到日常里，A： 对于大多数存在反复流产、不良孕史的罗氏易位携带者，PGT-SR优于自然试孕；但并非所有人都适合。值得一提的是，自然试孕理论上仅约1/3概率获得正常/平衡胚胎，2/3胚胎染色体不平衡，易发生流产或生育异常胎儿；若卵巢储备极差，多次促排都很难获得 囊胚 ，无胚可送检，部分夫妻会在遗传咨询评估后选择自然试孕+产前诊断，不妨记在心里。经过PGT-SR筛选后的合格胚胎，移植后流产风险可降至5%左右（该数值仅针对筛选后成功妊娠的胚胎），这一点很关键。

结合上面几点来看，解读：这类 染色体异常 不是胚胎在体外培养过程中新突变产生 ，是卵子/精子减数分裂阶段独立发生的染色体错误，和罗氏易位本身属于两类独立问题。这类胚胎也会被PGT-SR判定为异常而筛除。

结合上面几点来看，送检3枚 囊胚 ：获得至少1枚可移植胚胎概率约72%-78%。

不少人会关心：部分中心可采用MaReCs技术，区分 完全正常胚胎与平衡携带者胚胎 ，实现家族内阻断罗氏易位传递。

Q：罗氏易位做PGT-SR，费用大概多少？

换个角度说，需要提醒的是，Q：罗氏易位会遗传给孩子吗？

值得一提的是，这是患者最关心的实际问题。基于可移植胚胎率35%-40%做 理想统计学模型估算（仅参考，临床个体差异大，胚胎染色体结果并非完全独立事件） ： 目标：至少获得1枚可移植胚胎（正常/平衡携带）。

但有一个关键点容易被忽略：罗氏易位做 三代试管 （PGT-SR）， 可移植胚胎的比例远比自然怀孕筛选后的结局高得多 。

在此基础上，⚠ 关键前提：不是所有取到的卵子，都能成功培养成 囊胚 。从取卵到 囊胚 阶段，群体平均损耗率约50%-60%；不少人会关心：也就是取10枚卵，大约能养成4-6枚 囊胚 。值得一提的是，这个囊胚损耗受女方年龄、卵巢储备、卵子质量影响很大，年龄越大损耗越高。再乘以35%-40%的可移植率，最终可用胚胎大约1-2枚。

在此基础上，A：一次顺利的周期（促排→取卵→养囊→活检→等待报告→移植）全程大约2-3个月；需要提醒的是，胚胎活检后的遗传学检测周期约4-6周。

不少人会关心：Q：做PGT-SR需要多长时间？

北京 大学第三医院对134对罗氏易位夫妇的PGT-SR周期分析： 可移植囊胚率（完全正常+平衡携带者胚胎）为37.27% ；483枚囊胚中，180枚属于可移植胚胎。

PGT-SR可以检出两类可移植胚胎：染色体完全正常胚胎、和你一样的平衡罗氏易位携带者胚胎。

结合上面几点来看，作者： Whisperofsea 大海低语 审核： 李望星医生。