王爽哽咽忆二十多年确诊路，山东立法让她心里终于踏实相关说明

落到日常里，前不久，山东省人大常委会就《山东省罕见病防治条例（草案）》举行立法听证会，成骨不全症患者王爽作为患者代表发言时几度哽咽。她回忆二十多年前确诊时，既无可用药物也找不到病友，一度以为得了绝症；从日常角度看，如今能站在立法听证会上为同类患者发声，省级层面专门为罕见病防治立法，让她觉得“心里终于踏实了”。当天，来自医疗机构、行业协会、政府部门、药企的各方代表齐聚一堂，围绕保障体系、筛查提前防范、诊疗协作等核心议题展开讨论，标志着山东在罕见病防治地方立法上迈出实质性一步。

条例草案已初步建立“基本医保+商业保险+社会救助”的多层次保障框架，系统性覆盖患者的用药、照护等核心需求，王爽在听证会上提出的细化药品保障和长期照护支持的建议，也戳中了不少罕见病家庭的日常痛点。对普通患者家庭来说，这些条款一旦落地，带来的改变实实在在：。

在此基础上，在听证会上，“早筛早治”是多位医疗界代表反复提及的关键词。淄博市妇幼保健院党委书记宋占帅则建议，要把防线再往前移到孕前阶段，强化高风险人群识别，详细询问家族史、生育史、既往病史，同时打通基层转诊通道，让基层医生清楚确诊患者该往哪转、有没有对口机构接收，这一点很关键。据中国出生缺陷干预救助基金会公开数据，我国每年新增罕见病患儿约20万，其中约70%在儿童期发病，若能在孕前或新生儿期完成筛查干预，至少30%的患儿可以避免发病或显著减轻疾病严重程度。需要提醒的是，若等到发病再确诊，脑损伤已不可逆，年治疗照护成本超10万元。胶州市妇幼保健院儿内科主任王洪建提到，罕见病筛查技术门槛高，但早期干预的效果远好于发病后治疗，比起筛查本身，筛查后的闭环管理更不能掉链子——不少地方筛出异常后没有跟进随访，家长也没重视，等到孩子发病再就诊，已经错过了黄金干预期。以苯丙酮尿症为例，新生儿筛查确诊后只要坚持食用低苯丙氨酸特医食品，患儿智力发育可接近正常儿童，年干预费用约1万至2万元，不妨记在心里；这些制度设计不仅能帮家庭避免悲剧，也给备孕家庭提供了更明确的健康指引。

在此基础上，对很多罕见病患者来说，比治病更难的是“找对医院找对医生”，可结合自身情况参考。需要提醒的是，据中国罕见病联盟此前发布的调研数据，我国罕见病患者平均确诊周期约5年，期间平均要辗转4至5家医疗机构，不少患者为了看病跨省奔波，时间和经济成本都很高。山东省罕见疾病防治协会副秘书长栾静在听证会上直言，当前患者诊疗最突出的两个问题，一是“不知道去哪儿能确诊”，二是“确诊后不知道去哪能就近治疗”，循序渐进更稳妥。此次条例草案专门针对诊疗协作网建设作出制度安排，参会的山东大学齐鲁医院、山东省立医院等医疗机构代表也结合临床实践提出了细化建议。值得一提的是，随着相关条款落地，患者未来就诊将获得不少实实在在的便利：。